@所有狼疮患者 东亚人群的系统性红斑狼疮易感基因谱来了！
发布时间：2020-12-15 21:57:40来源：健康报医生频道
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系统性红斑狼疮（SLE）是一种多发于青年女性的自身免疫性结缔组织病，常累及肾脏等人体重要脏器，危害患者生存质量及生命安全，目前临床上尚无有效治愈手段。该病病因不明，大量研究显示遗传、免疫异常、环境因素及其相互作用与本病发病相关。
开展SLE的基因组学研究，对于开发特异性预防、诊断和治愈措施，具有重要的科学价值。
东亚人群SLE最大规模易感基因谱被成功构建
近日，国际权威医学期刊《风湿病学年鉴》刊发一项重要研究成果，由中日友好医院和安徽医科大学第一附属医院牵头，与韩国和日本研究团队合作，构建了东亚多种族人群系统性红斑狼疮（SLE）的大规模易感基因谱，同时，还发现了46个新易感区域，并探讨了SLE的遗传学特点和遗传作用机制。
该研究是目前全球最大的SLE基因组学研究，为开展SLE遗传机制及功能研究提供了科学线索。
研究覆盖20多万份样本，已超越欧美研究
我国学者依托皮肤病学教育部重点实验室，历时20年，建立了规模较大的SLE研究队列和生物样本库，为本研究项目实施奠定了坚实基础。
本次中日韩联合研究团队共收集20多万份SLE患者和对照血液样本，利用高通量基因芯片平台开展全基因组基因分型，并进行基因变异与SLE发病风险的关联研究，发现了113个SLE易感基因区域，利用生物信息学和生物统计学方法，在这些易感基因区域共筛选出110个潜在功能性基因变异。
本次完成的大规模东亚人群SLE全基因组关联研究在样本量和科学发现方面已超越欧美研究，构建了东亚人群SLE特有的易感基因谱，也体现了大样本量研究对于发现新易感区域、缩小易感区域致病变异筛选范围具备的重要科学价值。
研究由中国学者发起，日韩多国参与
据悉，该项目由中日友好医院特聘教授、安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授倡导发起，由中日友好医院皮肤科崔勇教授、韩国汉阳大学Sang-CheolBae教授、日本理化研究所ChikashiTerao教授共同领导实施并担任通讯作者，上海交通大学沈南教授、香港大学杨万岭教授等国内SLE遗传学研究团队也参与其中。
这是张学军教授和崔勇教授团队领衔完成并在权威学术期刊刊登的第4项大规模SLE基因组学研究。
文：健康报首席记者刘志勇通讯员尹先勇
编辑制作：夏海波
审核：方彤
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