男子一年瘦了30斤 这种病还会遗传
发布时间：2020-11-20 15:20:13来源：生活与健康报
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（图片来源于网络）
老赵近一年内体重轻了15公斤。不胖不减肥的他苦恼不已：是不是得了什么病了？我这么瘦，莫不是哪里长出了肿瘤？糖尿病、甲亢、肺癌都查了，胃镜检查也是正常的，到底是哪里出了问题呢？
老赵今年66岁，4年前双足底有过麻麻的感觉，以为是腰椎病，试过针灸和中药调理都不见好。慢慢地，他觉得足底麻木的感觉范围变大了，两条腿也时常酸软，去了当地医院，有医生考虑是周围神经病变、不安腿综合征。激素治疗后稍微好转，但后来不知怎么的小腿和大腿都麻起来了，老赵不仅走路吃力，腿摸上去也都凉凉的。3年前，老赵的手也开始没力气，伴排尿不利索，偶尔会觉得胸闷，上医院查了很多次肌电图都提示神经源性损害，腰穿脑脊液也外送了很多自费项目，折腾不少，但毛病还是没能诊断明白。2年前，老赵出现行走缓慢，有蹒跚乏力感。老赵不甘心，又换了家医院，还做了腓肠神经病理活检，提示慢性重度轴索性神经病，伴轻度髓鞘病变。但还是没有给出真正的结果。
近来，老赵胸闷感越来越明显，病情加重，住进了浙江大学医学院附属第二医院神经内科，吴志英教授查房时注意到了消瘦的他，结合老赵年纪、慢性病程，多次肌电图及神经活检结果又均提示广泛多发神经损害，追问病史得知老赵的爸爸曾有过轻度脑血管意外，后来也无法走路了。
虽然家族史并非十分明确，但吴志英高度怀疑老赵可能患上了家族性淀粉样多发性神经病，建议完善基因检测。果不其然，3日后，基因结果出来便水落石出：TTR基因杂合突变。老赵的其他评估结果也一一贴合这个疾病的特点：老赵有三尖瓣反流，窦性心动过速，伴中重度限制性肺通气功能障碍和视网膜病。皮肤活检中刚果红染色阳性，提示淀粉样物质沉积，存在组织结构破坏。这下，老赵的病因终于被诊断出了，他长吁一口气的同时，也担心自己后续的治疗。
家族性淀粉样多发性神经病，顾名思义，是一种可以代代相传的家族性遗传病，它是因为转甲状腺素(TTR)基因发生突变引起的，患者的父母或家里的兄弟姐妹可能也会出现类似表现。该病主要累及神经系统，但患者的心脏、眼睛和肾脏也可能受到影响。
“早发现、早诊断、早治疗，很重要”，吴志英教授如是说。如果患者出现手脚麻木、视力下降、腹泻、头晕、行走困难、日渐消瘦等症状，一定要尽早就诊。家族性淀粉样多发性神经病虽然是个世界罕见病，但也是一个仍有机会治疗的疾病。有研究发现，部分患者肝移植可以改善病情。还有靶向基因药物正在开发中。
老赵的病情明确后，吴志英教授鼓励他继续好好生活，平复了他反复求医无果的焦虑情绪，并强调老赵加强营养。目前老赵病情基本稳定。
家族性淀粉样多发性神经病可以代代相传，突变的致病基因有一半的概率可能会遗传给后代，但子女可以通过产前遗传咨询或产前基因诊断等方式早期识别高危胎儿，实现优生优育。
（陈小卿方序朱俊俊）